Синдром Жильбера — це спадкове порушення метаболізму білірубіну, яке належить до категорії доброякісних гіпербілірубінемій. Незважаючи на відносну безпечність для життя, він викликає тривожність у багатьох пацієнтів через жовтушність шкіри, періодичне нездужання та необхідність ретельної діагностики.
Механізм розвитку синдрому Жильбера
Синдром Жильбера виникає через генетичну мутацію в гені UGT1A1, який відповідає за синтез ферменту уридиндифосфат-глюкуронозилтрансферази. Саме цей фермент забезпечує переробку непрямого (некон’югованого) білірубіну в печінці. При порушенні цього процесу пігмент накопичується в крові та тканинах, що викликає характерну жовтяницю.
Білірубін є побічним продуктом розпаду гемоглобіну. У нормі організм виводить його через жовчні шляхи. Якщо процес виведення порушений, пігмент накопичується й може викликати не тільки жовтяничність, а також слабкість, нудоту та дискомфорт у правому підребер’ї.
Характерною ознакою цього синдрому є його хвилеподібний перебіг: періоди ремісії змінюються періодами загострення, які можуть бути спровоковані стресом, інфекціями, фізичним навантаженням або тривалим голодуванням.
Симптоми, характерні для синдрому Жильбера
Найчастіше перші прояви цього захворювання виникають у підлітковому віці. Це пов’язано з гормональною перебудовою організму, яка впливає на печінковий метаболізм. Частіше синдром виявляється у чоловіків, що підтверджено епідеміологічними спостереженнями.
У багатьох людей ця патологія протікає без явних симптомів і виявляється випадково під час планового обстеження. Проте в окремих випадках синдром Жильбера супроводжується неприємними відчуттями.
Основні симптоми:
- Жовтяниця. Легка або помітна жовтушність склер та шкіри.
- Втомлюваність. Навіть після сну або відпочинку зберігається загальна слабкість.
- Нудота. Часто без явної причини, особливо після вживання жирної їжі.
- Дискомфорт у правому боці. Тяжкість або ниючий біль у зоні печінки.
- Головні болі. Можуть бути пов’язані з інтоксикацією.
- Порушення травлення. Зниження апетиту, здуття, непереносимість деяких продуктів.
Важливо знати, що спровокувати появу симптомів можуть надмірне фізичне навантаження, стрес, інфекційні хвороби, тривале голодування чи вживання алкоголю.
Методи діагностики синдрому Жильбера
Попри те, що захворювання не є небезпечним, важливо пройти комплексну діагностику, адже жовтяниця — це симптом багатьох серйозних патологій печінки. Саме тому першим кроком має стати лабораторне дослідження.
Підвищення рівня некон’югованого білірубіну без інших порушень функції печінки — це характерна ознака синдрому Жильбера. Однак для підтвердження потрібна генетична діагностика.
Аналіз на синдром Жильбера включає:
- Загальний та біохімічний аналіз крові. Визначається рівень білірубіну, печінкові ферменти, білковий обмін.
- ПЛР-аналіз. Виконується для виявлення мутації в гені UGT1A1, яка підтверджує діагноз.
- Також лікар може призначити додаткові дослідження, щоб виключити гепатити, захворювання жовчного міхура або гемолітичну анемію.
Роль ПЛР-наборів у сучасній діагностиці
Сьогодні ПЛР-діагностика стала незамінним інструментом для виявлення генетичних порушень, зокрема синдрому Жильбера. За допомогою спеціальних наборів можна з високою точністю ідентифікувати наявність мутації в гені UGT1A1, що і дозволяє поставити точний діагноз.
Для лабораторій важливо використовувати сертифіковані ПЛР-набори, оскільки від цього залежить достовірність результату, а також зменшується ризик хибнопозитивних або хибнонегативних результатів.
ТОВ «Бiокор Текнолоджi ЛТД пропонує рішення для молекулярної діагностики, які відповідають усім вимогам точності та надійності.
Багатьох пацієнтів цікавить вартість аналізу. Ціна ПЛР-тесту може варіюватися залежно від регіону, лабораторії та рівня медичного закладу. Тест можна зробити як у приватних клініках, так і в спеціалізованих генетичних центрах.
Завдяки активному впровадженню ПЛР-діагностики аналіз стає все більш доступним. Це дозволяє значно зменшити час на постановку діагнозу і уникнути зайвих тривог.
Наявність синдрому Жильбера не є вироком. Це особливість метаболізму, з якою можна жити повноцінно, дотримуючись помірних обмежень у харчуванні та способі життя.
Своєчасна діагностика — це крок до розуміння власного організму. Для точного виявлення причин підвищеного білірубіну доцільно зробити аналіз на ген UGT1A1, скориставшись сучасними ПЛР-наборами. Це дозволить зняти зайві підозри, уникнути стресу та контролювати стан здоров’я без зайвої паніки.
